Nhiều vấn đề sức khỏe xuất hiện từ khi sinh ra có nguyên nhân từ các tình trạng di truyền, vốn là những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của bé. Có hai loại xét nghiệm chính để kiểm tra các tình trạng này trong thai kỳ:

1. Xét Nghiệm Sàng Lọc (Screening Tests)

Xét nghiệm sàng lọc tiền sản giúp ước tính khả năng em bé của bạn có nguy cơ cao hay thấp mắc phải một số tình trạng di truyền nhất định. Các xét nghiệm này thường được thực hiện trong ba tháng đầu hoặc ba tháng giữa thai kỳ và bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Đo nồng độ các chất hóa học đặc hiệu trong máu của người mẹ.

• Siêu âm: Đánh giá các cấu trúc hình thái của thai nhi.

Lưu ý quan trọng: Kết quả bất thường trên một xét nghiệm sàng lọc không có nghĩa là em bé của bạn chắc chắn mắc phải một tình trạng di truyền. Đây chỉ là tín hiệu để bạn và bác sĩ cân nhắc các bước tiếp theo. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ tư vấn liệu bạn có nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn hay không.

2. Xét Nghiệm Chẩn Đoán (Diagnostic Tests)

Đây là cách duy nhất để xác định chắc chắn liệu em bé của bạn có mắc một tình trạng di truyền hay không. Bạn có thể được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trong các trường hợp sau:

• Kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy em bé có nguy cơ cao.

• Tuổi của mẹ, tiền sử gia đình hoặc tiền sử sức khỏe cá nhân làm tăng nguy cơ mắc tình trạng di truyền ở em bé.

Một số xét nghiệm chẩn đoán có nguy cơ nhỏ gây sảy thai, bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS): Lấy một mẫu mô nhỏ từ nhau thai để xét nghiệm.

• Chọc ối (Amniocentesis): Lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh em bé để phân tích.

Bác sĩ sẽ trao đổi chi tiết về các rủi ro và lợi ích của từng phương pháp để bạn đưa ra quyết định sáng suốt.